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全外顯子組測序
產品簡介
通過對基(ji)因組(zu)中所有外(wai)顯子(zi)區域進行測(ce)(ce)(ce)序(xu)可以一(yi)次(ci)性確定某個體(ti)基(ji)因組(zu)全部外(wai)顯子(zi)DNA序(xu)列，即全外(wai)顯子(zi)組(zu)測(ce)(ce)(ce)序(xu)（Whole Exome Sequencing， WES） 。結合(he)生物信息(xi)分析，檢測(ce)(ce)(ce)基(ji)因組(zu)水平上發生的變異，包括SNP、 InDel、 SV、 CNV等。基(ji)因組(zu)測(ce)(ce)(ce)序(xu)作(zuo)為一(yi)種強大(da)的研究工(gong)具，目(mu)前廣泛(fan)應用(yong)于(yu)科學和臨床研究，其龐大(da)的測(ce)(ce)(ce)序(xu)數據為分析個體(ti)間差異、種群演(yan)化、臨床疾病研究提(ti)供了較為全面的依據。
技術路線圖
結果展示
SNP統計（左）； 雜合性缺失分析（中）； 變異全局(ju)總覽（右）
蛋白(bai)互作網絡圖（左）；關聯分析曼(man)哈頓圖（中）； 高頻基(ji)因全景突(tu)變展示圖（右）
送樣要求
應用方向
癌癥基因組研究
腫(zhong)瘤易感基因、腫(zhong)瘤致病機理、腫(zhong)瘤轉移/復發/異質性；
遺傳疾病基因組研究
單基(ji)因病、罕(han)見(jian)病、復(fu)雜疾(ji)病、新生(sheng)突變(bian)；
藥物基(ji)因組研究
耐藥機制、靶(ba)向用藥；
人群隊列及群體進化研究
正常(chang)人(ren)群(qun)隊(dui)列、疾病人(ren)群(qun)隊(dui)列、環境因子累積突變。
應用案例
全外顯子(zi)組測序(xu)揭示了一種(zhong)對靶向治(zhi)療(liao)具有(you)良(liang)好反應的小細胞(bao)肺癌亞型
Whole-exome sequencing reveals germline-mutated small cell lung cancer subtype with favorable response to DNA repair-targeted therapies
發表雜志(zhi)：Science Translational Medicine（IF:17.956）； 發表時間： 2021年 1月； 應用技術： 全外顯子組(zu)測(ce)序(xu)
由于煙草是一種強致癌物，因此對于導致肺癌的次要原因的重要性常常被忽略。為了評估小細胞肺癌（SCLC） 的遺傳易感程度，本研究利用全外顯子組測序對87名患者（77 SCLC和10個肺外小細胞癌）的遺傳突變進行了檢測，共鑒定到607個相關基因，在43.7%的病人的患者中，發現了35個癌癥相關基因上的42個致病突變。這些結果在79例SCLC患者的獨立隊列中得到驗證。 14例腫瘤中有3例（21.4%） 雜合性缺失。 9名患者（10.3%） 的種系基因型影響了他們對高危家庭成員的醫療管理和檢測。與健康對照組相比，非選擇性SCLC患者更可能攜帶RAD51D、 CHEK1、 BRCA2和MUTYH致病突變，并且種系基因型與一級相對癌癥或肺癌的可能性顯著相關，而且經過鉑類化療后，無復發生存期更長。但對于攜帶DNA修復基因致病突變的患者而言，他們的直系親屬患肺癌的概率也顯著增加。同時，他們對鉑類藥物響應程度更好，接受治療后的無病生存期明顯長于非攜帶者。小細胞肺癌的致癌作用不僅受煙草暴露驅動，而且還可能受種系遺傳背景的影響。研究結果確定了SCLC患者的亞型，其中種系基因型可以指導預后和靶向治療的選擇。
42例SCNC患者的臨床和分子特征（左）； MLH1基因上致病變異（右）
